PATOLOGIA MOLECOLARE

Crediti: 
6
Settore scientifico disciplinare: 
PATOLOGIA GENERALE (MED/04)
Anno accademico di offerta: 
2017/2018
Semestre dell'insegnamento: 
Primo Semestre
Lingua di insegnamento: 

Italiano

Obiettivi formativi

Il corso intende fornire le conoscenze necessarie per la comprensione dei processi patologici da un punto di vista molecolare e cellulare. Le conoscenze acquisite consentiranno di correlare le alterazioni molecolari con le alterazioni micro e macroscopiche osservabili in cellule, tessuti e organi, nell’intento di comprendere in modo completo la patogenesi della malattia. Sarà fatto qualche cenno anche alle possibilità diagnostiche a livello molecolare. I riferimenti bibliografici potranno essere utilizzati per acquisire autonomia di giudizio, capacità comunicative e capacità di apprendimento, che potranno essere dimostrate in sede di esame.

Prerequisiti

Per la comprensione dei contenuti del Corso sono richieste adeguate conoscenze di Istologia, Anatomia, Biochimica, Fisiologia.

Contenuti dell'insegnamento

Gli argomenti svolti durante il Corso verteranno su:
Malattie genetiche
Fisiopatologia del sangue
Patologia genetica degli eritrociti
Diagnostica molecolare delle malattie genetiche
Le neoplasie
Malattie neurodegenerative
Invecchiamento cellulare

Programma esteso

MALATTIE GENETICHE:
Agenti mutageni e meccanismi di mutazione. Trasmissione dei caratteri patologici. Malattie monogeniche ad ereditarietà mendeliana: malattie autosomiche dominanti, m. autosomiche recessive, m. X-limked. Ereditarietà non classica. Patologie da triplette: Sindrome del X-fragile. Imprinting genomico: sindrome di Angelman e Prader-Willy. Basi molecolari ed esempi di malattie da alterazione di un singolo gene: ipercolesterolemia familiare, PKU, alterazioni di proteine strutturali (osteogenesi imperfecta, Sindrome di Ehlers-Danlos, Sindrome di Marfan, Distrofia muscolare), patologie da alterazioni di canali e trasportatori, malattie da accumulo lisosomiale. Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi.
DIAGNOSTICA MOLECOLARE DELLE MALATTIE GENETICHE: Diagnosi pre- e postnatale. Metodi di diagnosi delle malattie genetiche e cromosomiche
FISIOPATOLOGIA DEL SANGUE. Emopoiesi e cellule staminali. Caratteristiche delle cellule del sangue. Patologia del metabolismo del gruppo eme: porfirie ed itteri
PATOLOGIA GENETICA DEGLI ERITROCITI: Anemie da diminuita produzione: anemie megaloblastiche, anemia da carenza di Ferro. Anemie emolitiche da cause intrinseche ed estrinseche: falcemia, talassemie, eritroenzimopatie, alterazioni del citoscheletro, MEN. Diagnostica di laboratorio.
LE NEOPLASIE: Nomenclatura. Cenni di classificazione ed epidemiologia. Caratteristiche delle cellule tumorali. Tumori benigni e maligni. Proto-oncogeni e geni oncosoppressori. Grading e staging. Oncogenesi virale. La crescita tumorale e la progressione neoplastica. Le cause dei tumori. Cancerogenesi chimica-fisica. Progressione neoplastiche. Metabolismo dei tumori. Le cellule staminali del cancro. Patologie delle cellule staminali: linfomi, leucemie. Marcatori tumorali. Diagnostica molecolare delle neoplasie. Utilizzo di anticorpi monoclonali in oncologia. Diagnostica di laboratorio
INVECCHIAMENTO CELLULARE: Basi cellulari dell'invecchiamento. Riduzione della replicazione cellulare. Accumulo di danno genetico e metabolico. Sindromi da invecchiamento precoce: sindromi di Werner, Hutchinson-Gilford, Bloom, Xeroderma pigmentosum, Cockayne. Telomerasi, senescenza e cancro.
MALATTIE NEURODEGENERATIVE: Amiloidosi, Morbo di Alzheimer, Morbo di Parkinson, Malattie da Prioni, Corea di Huntington

Bibliografia

- Kumar, Abbas, Fausto, Aster- Robbins e Cotran – Le basi patologiche delle malattie, 8 ed. Elsevier-Masson
Riferimenti bibliografici specifici saranno forniti durante le lezioni

Metodi didattici

Il corso sarà svolto tramite lezioni frontali interattive con ausilio di materiale iconografico raccolto in files PowerPoint che, al termine del corso, saranno messi a disposizione degli studenti. Durante le lezioni saranno esposti i concetti principali di ogni argomento, stimolando gli studenti a porre quesiti anche sulla base di riferimenti bibliografici che saranno forniti. Se possibile verranno impartite alcune lezioni di attività pratica di laboratorio inerenti le tecniche di allestimento e propagazione di colture cellulari in vitro.

Modalità verifica apprendimento

Non saranno svolte verifiche in itinere. La verifica finale sarà effettuata tramite esame orale. Ad ogni studente saranno rivolte da docenti diversi due domande su argomenti elencate nel programma esteso (una domanda per docente). La impossibilità a rispondere ad una domanda (o la accertata incapacità a fornire almeno una definizione corretta del fenomeno patologico oggetto della domanda) comporterà il non superamento dell’esame. Al termine della risposta ogni docente formulerà un giudizio espresso in fasce: A. Ottima conoscenza e comprensione dell’argomento. Elevata capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 30. B. Buona conoscenza e comprensione dell’argomento. Buona capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 27-29. C. Discreta conoscenza e comprensione dell’argomento. Dimostrata capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 24-26. D. Conoscenza e comprensione dell’argomento pienamente sufficienti. Discreta capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 21-23. E. Conoscenza e comprensione dell’argomento appena sufficiente con evidenti lacune. Scarsa capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 18-20. La lode sarà proposta per la dimostrazione di autonomia di giudizio, elevate capacità comunicative e capacità di apprendimento autonomo. Il voto finale sarà deciso di comune accordo dai due docenti, con la possibilità di discostarsi di un massimo di due punti dalla media delle valutazioni singole.

Altre informazioni

Compatibilmente con la disponibilità di risorse, verranno impartite lezioni pratiche di attività di laboratorio inerenti le tecniche di colture cellulari in vitro.